На главную

 

Контакты

 

 
vk.com fb.com ok.ru instagram.com                      

Что такое ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это обследование эмбриона на хромосомные нарушения или на наследственные заболевания еще до его переноса в полость матки. ПГТ проводится в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

 

ПГТ бывает нескольких видов:

 

-ПГТ на хромосомные аномалии (для повышения эффективности ЭКО) ПГТ на моногенные заболевания (для предотвращения конкретного заболевания у ребенка)

-ПГТ эмбрионов при хромосомных перестройках у родителей

 

Как проводится ПГТ?

 

На 5-й день развития эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, из трофэктодермы (внешнего слоя клеток) эмбриолог в ЭКО-клинике берет несколько клеток для последующего тестирования. Из множества клеток трофэктодермы в дальнейшем образуется плацента, поэтому процедура взятия нескольких из них абсолютно безопасна для здоровья и развития будущего малыша. Такая процедура называется биопсия. После ее выполнения эмбрион остается в клинике, а материал биопсии при строгих контролируемых температурных условиях доставляется в лабораторию Genetico, для дальнейшего анализа. По результатам анализа лаборатория выдает заключение какие из эмбрионов рекомендованы к переносу. Зачем нужно делать ПГТ?

 

Специалисты рекомендуют делать ПГТ в случаях, когда важно:

 

1. Увеличить эффективность ЭКО Хромосомные нарушения у эмбриона часто являются причиной неудачной имплантации и замершей беременности. Чтобы снизить риск таких неблагополучных результатов ЭКО врачи-генетики рекомендуют делать преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на все 46 хромосом. Это увеличивает шансы на успешнуе имплантацию эмбриона и спокойное протекание беременности.

2. Исключить эмбрионы с хромосомными аномалиями В норме в каждой клетке нашего организма содержится 23 пары хромосом, которые определяют все, начиная от пола, заканчивая ростом, телосложением, цветом кожи, глаз и волос. Иногда по неизвестным причинам возникает трисомия — это аномалия, при которой в какой-то из пар появляется третья хромосома, и ребенок в результате рождается больным. Трисомия по 21 паре хромосом — синдром Дауна; Трисомия по 13 паре хромосом — синдром Патау; Трисомия по 18 паре хромосом — синдром Эдвардса. Это лишь небольшой список болезней, которые возникают в результате нарушений в наборе хромосом. Благодаря ПГТ хромосомных аномалий такие отклонения очень легко определить, и отобрать «здоровые» эмбрионы.

3. Выявить эмбрионы с наследственными заболеваниями Если у родителей в роду встречались случаи генетических заболеваний либо в семье уже есть больной ребенок, существует риск, что и второй родится с этим заболеванием. Чтобы этого избежать, нужно провести ПГТ на моногенные заболевания. Причина моногенных (наследственных) болезней состоит в мутации какого-то гена. Существует огромное количество наследственных болезней, например муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др., когда болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что если и у отца и у матери в семье были случаи этой болезни, малыш может их унаследовать. Поэтому важно проверить эмбрионы и отобрать те, которым не передался «больной» ген.

4. Узнать пол будущего малыша (по медицинским показаниям) Некоторые наследственные заболевания передаются только мальчикам или только девочкам. Например, классическая гемофилия проявляется только у мальчиков, хотя носителями «больного» гена могут быть и мальчики, и девочки. Можно сделать ПГТ и отобрать эмбрионы, чтобы впоследствии родилась девочка. В 50% случаев она будет носителем гена гемофилии, а в 50% этот ген ей даже не передастся, но главное — девочка гарантированно будет здоровой.

5. Узнать резус-фактор будущего ребенка Если у одного из родителей положительная группа крови, а у второго — отрицательная, может возникнуть резус-конфликт, то есть состояние, при котором у мамы и малыша разный резус-фактор. Предотвратить резус-конфликт, который приводит к самым разным осложнениям во время беременности, можно с помощью ПГТ. 6. Родить малыша, идентичного по тканесовместимости со старшим ребенком Если старший ребенок в семье тяжело болен и нуждается в трансплантации костного мозга, семья может решиться на рождение второго ребенка, который станет донором стволовых клеток. Иногда это единственный шанс на спасение старшего ребенка, но очень важно, чтобы дети были идентичными по тканесовместимости — ее можно определить, сделав ПГТ.

 

Лицензия на медицинскую деятельность ЛО-50-01-006961 от 09.09.2015г.