На главную

 

Контакты

 

 
vk.com fb.com ok.ru                      

 

Генетическое обследование в программе ЭКО в некоторых случаях является обязательно для пар, планирующих беременность.

генетические исследования
Существует обследование пары, планирующей беременность. Это обследование проводиться по крови пациентов. Также существует предимплантационная диагностика эмбриона, когда исследуется материал – клетка самого эмбриона.

Любое из существующих исследований в программе ЭКО может быть рекомендовано, в случае существующего в семье генетического заболевания или высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.

 

По последней редакции приказа Минздрава России №107н от 30 августа 2012 г, в следующих случаях рекомендовано генетическое обследование:

  • 1. Женщинам, имеющим в анамнезе (в том числе у близких родственников) случаи врожденных пороков развития и хромосомных болезней.
  • 2. Женщинам, страдающим первичной аменореей, назначается осмотр (консультация) врача-генетика и исследование хромосомного аппарата (кариотипирование).
  • 3. Наследственные заболевания, сцепленные с полом, у женщин (гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, ихтиоз, связанный с Х-хромосомой, амиотрофия невральная Шарко – Мари и другие) (по заключению врача-генетика возможно проведение базовой программы ЭКО с использованием собственных ооцитов при обязательном проведении преимплантационной генетической диагностики).
  • 4. При высоком риске рождения детей с наследственными заболеваниями рекомендуется проведение преимплантационной генетической диагностики.

Существуют показания со стороны мужчины для исследования кариотипа (генетического анализа крови). Несомненно - это наследственные заболевания и/или высокий риск передачи будущему ребенку наследственного заболевания. Если у мужчины существует неясной этиологии азооспермии (отсутствие сперматозоидов в эякуляте) либо тяжелая олигозооспермия (малое количество сперматозоидов в эякуляте) – это тоже является показанием для генетического исследования. Наиболее частой причиной этих нарушений является синдром Кляйнфельтера и микроделеции Y-хромосомы (маркер генов сперматогенеза - AZF – фактор). Также возможной причиной может быть заболевание муковисцидоз - маркер этого гена можно также исследовать у мужчины.

Пары с генетическими нарушениями должны быть проконсультированы, прежде всего врачом – генетиком. Врач определяет индивидуальные риски рождения детей с генетической патологией и дает рекомендации обследования и ведение программы ЭКО с использованием ПГД диагностики эмбрионов или использования донорского материала для оплодотворения или достаточно будет определение кариотипа.

 

Цель любой программы ЭКО – это рождение здорового ребенка.

 

Лицензия на медицинскую деятельность ЛО-50-01-006961 от 09.09.2015г.